Hvad er INAD? Dreng på 6, diagnosticeret med sjælden terminal sygdom, der er en blanding af Alzheimers og Parkinsons
En dreng, der kun er 6 år gammel, lider af en yderst sjælden neurologisk tilstand kaldet Infantil Neuroaxonal Dystrofi (INAD), som læger beskriver som en krydsning mellem Alzheimers og Parkinsons . Der er kun 150 børn på verdensplan, der er blevet diagnosticeret med denne tilstand. Leo Vauclares familie besluttede at tale ud om nogle vigtige aspekter af deres liv, der påvirker dem på daglig basis, og hvordan Leos 3-årige søster er hans vicevært.
der vandt ond tun i år
Leo Vauclare blev diagnosticeret i en tidlig alder af 2, men startede viser tegn på den sjældne tilstand da han kun var 14 måneder gammel. Han gik glip af nogle afgørende milepæle i taleudviklingen og havde dårlig balance. Familien Vauclare omfatter Leos far Antoine, hans mor Deborah og hans dejlige søster Eva. Deborah fortalte Insider at lille Eva er som Leos vicevært. I en alder af 3 forstår hun ikke kompleksiteten af situationen, eller at hans bror kæmper mod en livstruende sygdom . Hun sagde: 'Vi prøver ikke at sige 'stakkels dreng' foran Eva. Men det er noget, vi ofte siger, fordi det liv, han lever, er utænkeligt.' Bor i øjeblikket i Frankrig, men kommer oprindeligt fra New York, og familien forklarede, hvordan Eva tager en aktiv rolle i Leos liv, 'Hun vil kysse ham og hjælpe mig, hvis hans hoved falder... hun forstår det ikke, fordi hun kun er 3 år. , men hun kan lide at være sammen med ham.' INAD er en tilstand, der ikke har nogen kendt helbredelse fra nu af.
RELATEREDE ARTIKLER
Hvad er en 'fløjtende pung'? Ohio mand, 72, bliver 'første person', der lider af symptomer
Caitlyn Jensen: Georgia kvinde, 28, lammet efter besøg hos kiropraktor begynder at genvinde nogle kropsbevægelser
Tidligere kunne ingen rutinetest diagnosticere tilstanden. Det var først i 2018, at Leo tog en genetisk test og blev diagnosticeret med sygdommen. Mens dens hovedårsager er ukendte, siges den at dukke op i de første 2 år af et barns liv. Leos mor fortsatte: 'Vi tænkte: 'Hvordan kan det være?... Hvordan kunne vores barn - eller ethvert barn - få dette liv, som egentlig ikke er meget af et liv?' Familien håber på et mirakel.
sean spicer rebecca claire miller
Hvad er INAD?
INAD, Infantile Neuroaxonal Dystropy, er forårsaget af manglende enzymer i en persons krop eller en farlig ophobning af jern. National Institutes of Health forklarer, at INAD er en sjælden neurologisk lidelse, der påvirker hjernens axoner. Axoner er den del af nerveceller, der bærer beskeder fra hjernen til andre dele af kroppen. De berørte børn mister langsomt deres syn, mentale færdigheder og muskulære kontrol, og sammenligner derfor med Alzheimers og Parkinsons. Desuden er denne tilstand en 'autosomal recessiv lidelse', hvilket betyder, at begge forældre skal være bærere af det gen, der får INAD til at give det videre til deres barn. Det er også bekræftet, at der ikke er nogen kur mod INAD, og ingen behandling kan stoppe sygdommens udvikling.
Da Deborah var gravid med Eva, blev Leo diagnosticeret med tilstanden, som øjeblikkeligt ramte frygt i deres hjerter. De troede, at Eva også ville blive ramt af samme sygdom. Deborah talte om det samme ordsprog: 'Jeg var et komplet vrag... Jeg kunne ikke sove. Jeg kunne ikke spise og følte mig kvalme hele tiden af nerver.' De første tests, mens Deborah stadig var gravid med Eva, viste, at hun ville blive født sund, hvilket var en lettelse for familien. Familien har siden tilsluttet sig INADcure Foundation for at håndtere denne frygtelige situation.
blomsternes hus sæson 2 støbt
Vil Leo få det bedre?
Måneder efter, at Leo blev diagnosticeret med tilstanden, blev han indskrevet i et lægemiddelforsøg for en lovende behandling. Det selskab, der var ansvarlig for retssagen, indgav imidlertid en konkursbegæring i 2021, hvilket stoppede retssagen. Efter dette forsøgte familien at indskrive Leo i et opfølgende forsøg, men blev informeret om, at hans tilstand er blevet forværret i det omfang, hvor stoffet ville skade ham i stedet for at hjælpe ham.
Deborah afslørede, at Leo knap er bevidst om sine omgivelser længere, har brug for en ernæringssonde og bruger et støbt sæde, der støtter hans krop, som holder ham oprejst. Hun sagde, 'De siger, at det vil være klar om 18 til 24 måneder ... vil han være berettiget til retssagen? Har han yderligere 18 til 24 måneder at leve?' Familien skal skaffe omkring 7 millioner dollars for at lancere en ny genterapibehandling for tilstanden, før det er for sent for Leo. Alt dette imens, en latent kampagne, der går under navnet ' Kys til Leo ' (Kisses for Leo på engelsk) er aktiv.
